x

Hledat gen

* (*) povinné pole

AP2S1 - adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

  • Synonyma : FBH3, FBHOk, sigma-2
  • Předchozí symboly a názvy : CLAPS2, HHC3, adaptor related protein complex 2 sigma 1 subunit, adaptor-related protein complex 2, sigma 1 subunit, hypocalciuric hypercalcemia 3 (Oklahoma type)
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 19q13.32
  • OMIM: 602242
  • HGNC: 565
  • UniProtKB: P53680
  • Genatlas: AP2S1
  • GenCC: AP2S1
  • Sestavit: ENSG00000042753
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P53680
  • LOVD: AP2S1

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.