Hledat gen
CCDC88C - coiled-coil domain containing 88C
- Synonyma : DAPLE, Dvl-associating protein with a high frequency of leucine residues, HkRP2, SCA40, spinocerebellar ataxia 40
- Předchozí symboly a názvy : KIAA1509
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 14q32.11-q32.12
- OMIM: 611204
- HGNC: 19967
- UniProtKB: Q9P219
- Genatlas: CCDC88C
- GenCC: CCDC88C
- Sestavit: ENSG00000015133
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9P219
- LOVD: CCDC88C
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Vrozený nekomunikující hydrocefalus
ORPHA:269510 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (získání funkce) Spinocerebelární ataxie, typ 40
ORPHA:423275
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.