Hledat gen
MYPN - myopalladin
- Synonyma : MYOP, Sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa, 'sarcomeric protein myopalladin, 145 kDa'
- Předchozí symboly a názvy : _
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 10q21.3
- OMIM: 608517
- HGNC: 23246
- UniProtKB: Q86TC9
- Genatlas: MYPN
- GenCC: MYPN
- Sestavit: ENSG00000138347
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: MYPN
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Cap myopatie
ORPHA:171881 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Izolovaná familiární dilatační kardiomyopatie
ORPHA:154 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Familiární izolovaná restrikční kardiomyopatie
ORPHA:75249 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v NON RARE IN EUROPE: Familiární izolovaná hypertrofická kardiomyopatie
ORPHA:155 - Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Nemalinová myopatie s nástupem v dětském věku
ORPHA:171439
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.