Orphanet: chromodomain helicase DNA binding protein 2

Hledat gen

CHD2 - chromodomain helicase DNA binding protein 2

Synonyma : DKFZp547I1315, DKFZp686E01200, DKFZp781D1727, FLJ38614
Předchozí symboly a názvy : _
Typ : gen s proteinovým produktem
Poloha chromozonu : 15q26.1
OMIM: 602119
HGNC: 1917
UniProtKB: O14647
Genatlas: CHD2
GenCC: CHD2
Sestavit: ENSG00000173575
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: CHD2

Seznam onemocnění

Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Lennoxův-Gastautův syndrom ORPHA:2382
Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Myoklonickoastatická epilepsie ORPHA:1942

: Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Diagnostické testy (16)

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Adresář Eurordis

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.