Hledat gen
IFT172 - intraflagellar transport 172
- Synonyma : BBS20, NPHP17, osm-1, SLB, wim, wimple homolog
- Předchozí symboly a názvy : intraflagellar transport 172 homolog (Chlamydomonas)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 2p23.3
- OMIM: 607386
- HGNC: 30391
- UniProtKB: Q9UG01
- Genatlas: IFT172
- GenCC: IFT172
- Sestavit: ENSG00000138002
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9UG01
- LOVD: IFT172
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Bardetův-Biedlův syndrom
ORPHA:110 
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Jeuneův syndrom
ORPHA:474 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Retinitis pigmentosa
ORPHA:791 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Saldinův-Mainzerův syndrom
ORPHA:140969
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.