Hledat gen
STUB1 - STIP1 homology and U-box containing protein 1
- Synonyma : CHIP, HSPABP2, NY-CO-7, SDCCAG7, UBOX1
- Předchozí symboly a názvy : STIP1 homology and U-box containing protein 1, E3 ubiquitin protein ligase
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 16p13.3
- OMIM: 607207
- HGNC: 11427
- UniProtKB: Q9UNE7
- Genatlas: STUB1
- GenCC: STUB1
- Sestavit: ENSG00000103266
- IUPHAR-DB: 3202
- Reactome: Q9UNE7
- LOVD: STUB1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Spinocerebelární ataxie, typ 48
ORPHA:631103 
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Autozomálně recesivní cerebellární ataxie způsobená deficitem STUB1
ORPHA:412057
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.