Hledat gen
CEP83 - centrosomal protein 83
- Synonyma : NPHP18, NY-REN-58
- Předchozí symboly a názvy : CCDC41, centrosomal protein 83kDa, coiled-coil domain containing 41
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 12q22
- OMIM: 615847
- HGNC: 17966
- UniProtKB: Q9Y592
- Genatlas: CEP83
- GenCC: CEP83
- Sestavit: ENSG00000173588
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9Y592
- LOVD: CEP83
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Dětská forma nefronoftízy
ORPHA:93591 
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.