Hledat gen
DSTYK - dual serine/threonine and tyrosine protein kinase
- Synonyma : DustyPK, KIAA0472, RIP5
- Předchozí symboly a názvy : RIPK5, SPG23, receptor interacting protein kinase 5, spastic paraplegia 23 (autosomal recessive)
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 1q32.1
- OMIM: 612666
- HGNC: 29043
- UniProtKB: Q6XUX3
- Genatlas: DSTYK
- GenCC: DSTYK
- Sestavit: ENSG00000133059
- IUPHAR-DB: 2008
- Reactome: -
- LOVD: DSTYK
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní spastická paraplegie, typ 23
ORPHA:101003 - Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Renální ageneze, jednostranná
ORPHA:93100

Doplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.