Hledat gen
UBA5 - ubiquitin like modifier activating enzyme 5
- Synonyma : FLJ23251, UBA5, ubiquitin-activating enzyme E1 homolog (yeast)
- Předchozí symboly a názvy : UBE1DC1, ubiquitin-activating enzyme E1-domain containing 1, ubiquitin-like modifier activating enzyme 5
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 3q22.1
- OMIM: 610552
- HGNC: 23230
- UniProtKB: Q9GZZ9
- Genatlas: UBA5
- GenCC: UBA5
- Sestavit: ENSG00000081307
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9GZZ9
- LOVD: UBA5
Seznam onemocnění
- Zárodečné mutace způsobující onemocnění (ztráta funkce) Neurčená epileptická encefalopatie s časným nástupem
ORPHA:442835 
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.