x

Hledat gen

* (*) povinné pole

ATP6V1E1 - ATPase H+ transporting V1 subunit E1

  • Synonyma : ATP6E2, P31, V-ATPase subunit E1, Vma4
  • Předchozí symboly a názvy : ATP6E, ATP6V1E, ATPase, H+ transporting, lysosomal (vacuolar proton pump) 31kD, ATPase, H+ transporting, lysosomal 31kDa, V1 subunit E isoform 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal 31kDa, V1 subunit E1
  • Typ : gen s proteinovým produktem
  • Poloha chromozonu : 22q11.21
  • OMIM: 108746
  • HGNC: 857
  • UniProtKB: P36543
  • Genatlas: ATP6V1E1
  • GenCC: ATP6V1E1
  • Sestavit: ENSG00000131100
  • IUPHAR-DB: 816
  • Reactome: R-HSA-912606
  • LOVD: ATP6V1E1

Seznam onemocnění

  : Vyhodnoceno

Doplňující informace

Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění

Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu

Specializované sociální služby

Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.

Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.