Hledat gen
ATP6V1E1 - ATPase H+ transporting V1 subunit E1
- Synonyma : ATP6E2, P31, V-ATPase subunit E1, Vma4
- Předchozí symboly a názvy : ATP6E, ATP6V1E, ATPase, H+ transporting, lysosomal (vacuolar proton pump) 31kD, ATPase, H+ transporting, lysosomal 31kDa, V1 subunit E isoform 1, ATPase, H+ transporting, lysosomal 31kDa, V1 subunit E1
- Typ : gen s proteinovým produktem
- Poloha chromozonu : 22q11.21
- OMIM: 108746
- HGNC: 857
- UniProtKB: P36543
- Genatlas: ATP6V1E1
- GenCC: ATP6V1E1
- Sestavit: ENSG00000131100
- IUPHAR-DB: 816
- Reactome: R-HSA-912606
- LOVD: ATP6V1E1
Seznam onemocnění
- Mutace zárodečné linie způsobující nemoc v Autozomálně recesivní cutis laxa typ 2, klasický typ
ORPHA:357074 
: VyhodnocenoDoplňující informace
Zdroje zdravotní péče pro toto onemocnění
Výzkumné činnosti týkající se tohoto genu
Specializované sociální služby
Dokumenty, které jsou zveřejněny na této stránce, jsou prezentovány pouze pro informační účely. Tento materiál v žádném případě nenahrazuje odbornou lékařskou péči poskytovanou kvalifikovaným odborníkem a neměl by být používán jako základ pro diagnostiku nebo léčbu.
Orphanet je součástí Koalice genové léčby, globální snahy o harmonizaci informačních zdrojů na genové úrovni.