Orphanet: phosphatidylinositol 4,5 bisphosphate 3 kinase catalytic subunit alpha

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PIK3CA - phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Synonym(e) : PI3K
Veraltete Symbole und Gennamen : 'phosphoinositide-3-kinase, catalytic, alpha polypeptide', Phosphoinositide-3-kinase, catalytic, alpha polypeptide, phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase, catalytic subunit alpha
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 3q26.32
OMIM: 171834
HGNC: 8975
UniProtKB: P42336
Genatlas: PIK3CA
GenCC: PIK3CA
Ensembl: ENSG00000121879
IUPHAR-DB: 2153
Reactome: P42336
LOVD: PIK3CA

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Cowden-Syndrom ORPHA:201
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en CLOVE-Syndrom ORPHA:140944
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom ORPHA:276280
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Hemimegalenzephalie ORPHA:99802
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Hepatozelluläres Karzinom, adultes ORPHA:210159
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Makrodaktylie der Finger, unilateral ORPHA:295239
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Makrodaktylie der Zehen, unilateral ORPHA:295243
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom ORPHA:60040
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Meningeom ORPHA:2495
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Segmental-progressives Großwuchs-Syndrom mit fibroadipöser Hyperplasie ORPHA:314662
Angewandter Biomarker Lynch-Syndrom ORPHA:144
Zu testendes Kandidatengen Auswahl der Therapieoption des nicht kleinzelligen Lungenkarzinoms ORPHA:357191

: Geprüft

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