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PKHD1 - PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin
- Synonym(e) : ARPKD, FCYT, fibrocystin, fibrocystin/polyductin complex, FPC, polyductin, tigmin
- Veraltete Symbole und Gennamen : PKHD1, fibrocystin/polyductin, TIG multiple domains 1, TIGM1, polycystic kidney and hepatic disease 1 (autosomal recessive)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 6p12.3-p12.2
- OMIM: 606702
- HGNC: 9016
- UniProtKB: P08F94
- Genatlas: PKHD1
- GenCC: PKHD1
- Ensembl: ENSG00000170927
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: PKHD1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Caroli-Krankheit
ORPHA:53035 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
ORPHA:731
: GeprüftZusatzinformationen
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