Orphanet: plakophilin 2

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PKP2 - plakophilin 2

Synonym(e) :
Veraltete Symbole und Gennamen : _
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 12p11.21
OMIM: 602861
HGNC: 9024
UniProtKB: Q99959
Genatlas: PKP2
GenCC: PKP2
Ensembl: ENSG00000057294
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q99959
LOVD: PKP2

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, biventrikuläre Form ORPHA:293899
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, linksdominante Form ORPHA:293888
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie, rechtsdominante Form ORPHA:293910
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Linksventrikuläre Noncompaction-Kardiomyopathie ORPHA:54260
Zu testendes Kandidatengen Brugada-Syndrom ORPHA:130

: Geprüft

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