Suche Gen
PLA2G6 - phospholipase A2 group VI
- Synonym(e) : iPLA2, iPLA2beta, NBIA2, Neurodegeneration with brain iron accumulation 2, neurodegeneration with brain iron accumulation 2, PARK14, PNPLA9
- Veraltete Symbole und Gennamen : phospholipase A2, group VI (cytosolic, calcium-independent)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 22q13.1
- OMIM: 603604
- HGNC: 9039
- UniProtKB: O60733
- Genatlas: PLA2G6
- GenCC: PLA2G6
- Ensembl: ENSG00000184381
- IUPHAR-DB: 1431
- Reactome: O60733
- LOVD: PLA2G6
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
ORPHA:199351 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Infantile neuroaxonale Dystrophie
ORPHA:35069
: GeprüftZusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.