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PLEC - plectin
- Synonym(e) : PCN, PLTN
- Veraltete Symbole und Gennamen : 'plectin 1, intermediate filament binding protein 500kDa', 'plectin 1, intermediate filament binding protein, 500kD', EBS1, PLEC1, epidermolysis bullosa simplex 1 (Ogna), epidermolysis bullosa simplex 1 (ogna), plectin 1, intermediate filament binding protein 500kda, plectin 1, intermediate filament binding protein, 500kd
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 8q24.3
- OMIM: 601282
- HGNC: 9069
- UniProtKB: Q15149
- Genatlas: PLEC
- GenCC: PLEC
- Ensembl: ENSG00000178209
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15149
- LOVD: PLEC
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Aplasia cutis congenita
ORPHA:1114 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie
ORPHA:257 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Epidermolysis bullosa simplex mit Pylorusatresie
ORPHA:158684 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en PLEC-assoziierte intermediäre Epidermolysis bullosa simplex ohne extrakutane Beteiligung
ORPHA:79401 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17
ORPHA:254361
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