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PMS2 - PMS1 homolog 2, mismatch repair system component
- Synonym(e) : H_DJ0042M02.9, HNPCC4, MLH4
- Veraltete Symbole und Gennamen : PMS1 homolog 2, mismatch repair protein, PMS2 postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae), PMSL2, postmeiotic segregation increased (S. cerevisiae) 2
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 7p22.1
- OMIM: 600259
- HGNC: 9122
- UniProtKB: P54278
- Genatlas: PMS2
- Ensembl: ENSG00000122512
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54278
- LOVD: PMS2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Lynch-Syndrom
ORPHA:144 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
ORPHA:252202
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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