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POLG - DNA polymerase gamma, catalytic subunit
- Synonym(e) : POLG1, POLGA
- Veraltete Symbole und Gennamen : polymerase (DNA directed), gamma, polymerase (DNA) gamma, catalytic subunit
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 15q26.1
- OMIM: 174763
- HGNC: 9179
- UniProtKB: P54098
- Genatlas: POLG
- GenCC: POLG
- Ensembl: ENSG00000140521
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P54098
- LOVD: POLG
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Alpers-Huttenlocher-Syndrom
ORPHA:726 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ataxie-Syndrom, mitochondriales rezessives
ORPHA:94125 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale
ORPHA:298 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-dominante
ORPHA:254892 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ophthalmoplegie, externe progressive, autosomal-rezessive
ORPHA:254886 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Sensorische ataktische Neuropathie-Dysarthrie-Ophthalmoparese-Syndrom
ORPHA:70595 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Spinozerebelläre Ataxie mit Epilepsie
ORPHA:254881 - Zu testendes Kandidatengen Myoklonusepilepsie, progressive, Typ 5
ORPHA:402082
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