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PTCH1 - patched 1
- Synonym(e) : BCNS
- Veraltete Symbole und Gennamen : NBCCS, PTCH, patched (Drosophila) homolog, patched (drosophila) homolog, patched homolog (Drosophila), patched homolog (drosophila), patched homolog 1 (Drosophila), patched homolog 1 (drosophila)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 9q22.32
- OMIM: 601309
- HGNC: 9585
- UniProtKB: Q13635
- Genatlas: PTCH1
- GenCC: PTCH1
- Ensembl: ENSG00000185920
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q13635
- LOVD: PTCH1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, alobäre
ORPHA:93925 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, lobäre
ORPHA:93924 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, mikroforme
ORPHA:280200 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, semilobäre
ORPHA:220386 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Holoprosenzephalie, septopräoptische
ORPHA:280195 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie
ORPHA:93926 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Gorlin-Syndrom
ORPHA:377 - Bedeutung für den Phänotypen Mikrodeletion 9q22.3
ORPHA:77301 - Bedeutung für den Phänotypen Schilbach-Rott-Syndrom
ORPHA:2353
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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