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PTPN11 - protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11
- Synonym(e) : BPTP3, PTP2C, SH2 domain-containing protein tyrosine phosphatase 2, SHP2, SHP-2, SH-PTP2
- Veraltete Symbole und Gennamen : NS1, Noonan syndrome 1, protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 11
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 12q24.13
- OMIM: 176876
- HGNC: 9644
- UniProtKB: Q06124
- Genatlas: PTPN11
- GenCC: PTPN11
- Ensembl: ENSG00000179295
- IUPHAR-DB: 3203
- Reactome: Q06124
- LOVD: PTPN11
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Noonan-Syndrom
ORPHA:648 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
ORPHA:500 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Metachondromatose
ORPHA:2499 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Leukämie, juvenile myelomonozytäre
ORPHA:86834
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