Orphanet: RecQ like helicase 4

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RECQL4 - RecQ like helicase 4

Synonym(e) : RecQ4
Veraltete Symbole und Gennamen : RecQ helicase-like 4
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 8q24.3
OMIM: 603780
HGNC: 9949
UniProtKB: O94761
Genatlas: RECQL4
GenCC: RECQL4
Ensembl: ENSG00000160957
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RECQL4

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Baller-Gerold-Syndrom ORPHA:1225
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en RAPADILINO-Syndrom ORPHA:3021
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Rothmund-Thomson-Syndrom Typ 2 ORPHA:221016

: Geprüft

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