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REEP1 - receptor accessory protein 1
- Synonym(e) : FLJ13110, receptor expression enhancing protein 1, SPG31, Yip2a
- Veraltete Symbole und Gennamen : C2orf23, chromosome 2 open reading frame 23
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 2p11.2
- OMIM: 609139
- HGNC: 25786
- UniProtKB: Q9H902
- Genatlas: REEP1
- Ensembl: ENSG00000068615
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H902
- LOVD: REEP1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5
ORPHA:139536 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 31
ORPHA:101011
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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