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RPGRIP1 - RPGR interacting protein 1
- Synonym(e) : CORD13, LCA6, RGI1
- Veraltete Symbole und Gennamen : RPGRIP, retinitis pigmentosa GTPase regulator interacting protein 1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 14q11.2
- OMIM: 605446
- HGNC: 13436
- UniProtKB: Q96KN7
- Genatlas: RPGRIP1
- Ensembl: ENSG00000092200
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q96KN7
- LOVD: RPGRIP1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
ORPHA:1872 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Amaurosis congenita Leber
ORPHA:65 - Zu testendes Kandidatengen Meckel-Syndrom
ORPHA:564
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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