Orphanet: SET binding factor 2
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SBF2 - SET binding factor 2

  • Synonym(e) : DENND7B, KIAA1766, MTMR13, myotubularin related 13
  • Veraltete Symbole und Gennamen : CMT4B2, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 4B2 (autosomal recessive, with myelin outfolding), DENN/MADD domain containing 7B
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 11p15.4
  • OMIM: 607697
  • HGNC: 2135
  • UniProtKB: Q86WG5
  • Genatlas: SBF2
  • Ensembl: ENSG00000133812
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q86WG5
  • LOVD: SBF2

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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