Orphanet: sterol C5 desaturase
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SC5D - sterol-C5-desaturase

  • Synonym(e) : delta(7)-sterol 5(6)-desaturase, lathosterol oxidase
  • Veraltete Symbole und Gennamen : SC5DL, Sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, S. cerevisiae)-like, sterol-C5-desaturase (ERG3 delta-5-desaturase homolog, fungal)-like, sterol-C5-desaturase (fungal ERG3, delta-5-desaturase)-like
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 11q23.3-q24.1
  • OMIM: 602286
  • HGNC: 10547
  • UniProtKB: O75845
  • Genatlas: SC5DL
  • Ensembl: ENSG00000109929
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: O75845
  • LOVD: SC5D

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Lathosterolose ORPHA:46059
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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