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SCN1B - sodium voltage-gated channel beta subunit 1
- Synonym(e) :
- Veraltete Symbole und Gennamen : 'sodium channel, voltage-gated, type I, beta', Sodium channel, voltage-gated, type I, beta, sodium channel, voltage gated, type I beta subunit, sodium channel, voltage-gated, type I, beta polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type I, beta subunit
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 19q13.11
- OMIM: 600235
- HGNC: 10586
- UniProtKB: Q07699
- Genatlas: SCN1B
- GenCC: SCN1B
- Ensembl: ENSG00000105711
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q07699
- LOVD: SCN1B
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile Form
ORPHA:1934 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
ORPHA:36387 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Dravet-Syndrom
ORPHA:33069 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Familiäre progressive kardiale Reizleitungsstörungen
ORPHA:871 - Zu testendes Kandidatengen Brugada-Syndrom
ORPHA:130 - Zu testendes Kandidatengen Vorhofflimmern, familiäres
ORPHA:334
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