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SCN9A - sodium voltage-gated channel alpha subunit 9
- Synonym(e) : ETHA, Nav1.7, NENA, NE-NA, PN1
- Veraltete Symbole und Gennamen : sodium channel, voltage gated, type IX alpha subunit, sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha polypeptide, sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha subunit
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 2q24.3
- OMIM: 603415
- HGNC: 10597
- UniProtKB: Q15858
- Genatlas: SCN9A
- Ensembl: ENSG00000169432
- IUPHAR-DB: 584
- Reactome: Q15858
- LOVD: SCN9A
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 2
ORPHA:970 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Schmerzunempfindlichkeit, Ionenkanal-abhängige
ORPHA:88642 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Erythromelalgie, primäre
ORPHA:90026 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Natrium-Ionenkanalkrankheit-assoziierte Small-Fiber-Neuropathie
ORPHA:306577 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Paroxysmale extreme Schmerzstörung
ORPHA:46348 - Zu testendes Kandidatengen Dravet-Syndrom
ORPHA:33069 - Zu testendes Kandidatengen Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus
ORPHA:36387
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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