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SELENON - selenoprotein N
- Synonym(e) : RSS, SELN
- Veraltete Symbole und Gennamen : MDRS1, RSMD1, SEPN1, rigid spine muscular dystrophy 1, selenoprotein N, 1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1p36.11
- OMIM: 606210
- HGNC: 15999
- UniProtKB: Q9NZV5
- Genatlas: SEPN1
- Ensembl: ENSG00000162430
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SELENON
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Multiminicore-Myopathie, klassische
ORPHA:324604 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Myopathie, desmin-abhängige, mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen
ORPHA:84132 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion
ORPHA:2020 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Rigid-Spine-Syndrom
ORPHA:97244

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