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SERPINA1 - serpin family A member 1
- Synonym(e) : A1A, A1AT, AAT, alpha-1-antitrypsin, alpha1AT, PI1, protease inhibitor 1 (anti-elastase), alpha-1-antitrypsin
- Veraltete Symbole und Gennamen : PI, serine (or cysteine) proteinase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1, serpin peptidase inhibitor, clade A (alpha-1 antiproteinase, antitrypsin), member 1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 14q32.13
- OMIM: 107400
- HGNC: 8941
- UniProtKB: P01009
- Genatlas: SERPINA1
- Ensembl: ENSG00000197249
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P01009
- LOVD: SERPINA1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
ORPHA:60 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hämorrhagische Krankheit durch Alpha-1-Antitrypsin Pittsburg Mutation
ORPHA:178396
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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