Orphanet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3
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SHANK3 - SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

  • Synonym(e) : KIAA1650, proline rich synapse associated protein 2, prosap2, PSAP2, shank postsynaptic density protein, SPANK-2
  • Veraltete Symbole und Gennamen : _
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 22q13.33
  • OMIM: 606230
  • HGNC: 14294
  • UniProtKB: Q9BYB0
  • Genatlas: SHANK3
  • Ensembl: ENSG00000251322
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BYB0
  • LOVD: SHANK3

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  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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