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SLC19A3 - solute carrier family 19 member 3
- Synonym(e) : thiamine transporter 2, THTR2
- Veraltete Symbole und Gennamen : 'solute carrier family 19, member 3', Solute carrier family 19, member 3, solute carrier family 19 (thiamine transporter), member 3
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 2q36.3
- OMIM: 606152
- HGNC: 16266
- UniProtKB: Q9BZV2
- Genatlas: SLC19A3
- GenCC: SLC19A3
- Ensembl: ENSG00000135917
- IUPHAR-DB: 1016
- Reactome: Q9BZV2
- LOVD: SLC19A3
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien
ORPHA:65284 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Enzephalopathie, Thiamin-responsive
ORPHA:199348 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom
ORPHA:263410
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