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BSCL2 - BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin
- Synonym(e) : seipin
- Veraltete Symbole und Gennamen : BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin), GNG3LG, SPG17, spastic paraplegia 17 (Silver syndrome)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 11q12.3
- OMIM: 606158
- HGNC: 15832
- UniProtKB: Q96G97
- Genatlas: BSCL2
- GenCC: BSCL2
- Ensembl: ENSG00000168000
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: BSCL2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Lipodystrophie, generalisierte kongenitale
ORPHA:528 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5
ORPHA:139536 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Schweres Neurodegeneratives Syndrom mit Lipodystrophie
ORPHA:363400 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17
ORPHA:100998
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