x

Suche Gen

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

BSCL2 - BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin

  • Synonym(e) : seipin
  • Veraltete Symbole und Gennamen : BSCL2, seipin lipid droplet biogenesis associated, Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy 2 (seipin), GNG3LG, SPG17, spastic paraplegia 17 (Silver syndrome)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 11q12.3
  • OMIM: 606158
  • HGNC: 15832
  • UniProtKB: Q96G97
  • Genatlas: BSCL2
  • GenCC: BSCL2
  • Ensembl: ENSG00000168000
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: BSCL2

Verzeichnis der Krankheiten

  : Geprüft

Zusatzinformationen

Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen

Spezialisierter Sozialdienst

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.

Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.