Orphanet: calcium voltage gated channel subunit alpha1 A

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CACNA1A - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A

Synonym(e) : APCA, Cav2.1, EA2, FHM, HPCA
Veraltete Symbole und Gennamen : CACNL1A4, MHP, MHP1, SCA6, calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 19p13.13
OMIM: 601011
HGNC: 1388
UniProtKB: O00555
Genatlas: CACNA1A
GenCC: CACNA1A
Ensembl: ENSG00000141837
IUPHAR-DB: 532
Reactome: O00555
LOVD: CACNA1A

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ataxie, spinozerebelläre, Typ 6 ORPHA:98758
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form ORPHA:442835
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Migräne, hemiplegische, familiäre oder sporadische Form ORPHA:569
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Torticollis, benigner paroxysmaler, des Kindesalters ORPHA:71518
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Ataxie, paroxysmale, familiäre ORPHA:97
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Lennox-Gastaut-Syndrom ORPHA:2382
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-gewin) Lennox-Gastaut-Syndrom ORPHA:2382
Zu testendes Kandidatengen Hemiplegie, alternierende, der Kindheit ORPHA:2131

: Geprüft

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