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CACNA1C - calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C
- Synonym(e) : CACH2, CACN2, Cav1.2, LQT8, TS
- Veraltete Symbole und Gennamen : CACNL1A1, CCHL1A1, calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 12p13.33
- OMIM: 114205
- HGNC: 1390
- UniProtKB: Q13936
- Genatlas: CACNA1C
- GenCC: CACNA1C
- Ensembl: ENSG00000151067
- IUPHAR-DB: 529
- Reactome: Q13936
- LOVD: CACNA1C
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Brugada-Syndrom
ORPHA:130 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Romano-Ward-Syndrom
ORPHA:101016 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Timothy -Syndrom, atypisches
ORPHA:595109 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Timothy -Syndrom Typ 1
ORPHA:595098 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Timothy -Syndrom Typ 2
ORPHA:595105 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Unspezifische syndromale Intelligenzminderung
ORPHA:528084
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