Suche Gen
CEP290 - centrosomal protein 290
- Synonym(e) : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
- Veraltete Symbole und Gennamen : centrosomal protein 290kDa
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 12q21.32
- OMIM: 610142
- HGNC: 29021
- UniProtKB: O15078
- Genatlas: CEP290
- Ensembl: ENSG00000198707
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15078
- LOVD: CEP290
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Amaurosis congenita Leber
ORPHA:65 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Bardet-Biedl-Syndrom
ORPHA:110 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
ORPHA:2318 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Meckel-Syndrom
ORPHA:564 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Senior-Loken-Syndrom
ORPHA:3156
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
Zusatzinformationen
Genspezifische Leistungsangebote
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.