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CEP290 - centrosomal protein 290
- Synonym(e) : 3H11Ag, Bardet-Biedl syndrome 14, BBS14, cancer/testis antigen 87, CT87, FLJ13615, JBTS5, Joubert syndrome 5, KIAA0373, LCA10, Meckel syndrome, type 4, MKS4, nephrocystin-6, NPHP6, POC3, POC3 centriolar protein homolog (Chlamydomonas), rd16, SLSN6
- Veraltete Symbole und Gennamen : centrosomal protein 290kDa
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 12q21.32
- OMIM: 610142
- HGNC: 29021
- UniProtKB: O15078
- Genatlas: CEP290
- Ensembl: ENSG00000198707
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O15078
- LOVD: CEP290
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Amaurosis congenita Leber
ORPHA:65 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Bardet-Biedl-Syndrom
ORPHA:110 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
ORPHA:2318 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Meckel-Syndrom
ORPHA:564 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Senior-Loken-Syndrom
ORPHA:3156
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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