Suche Gen
ALDH4A1 - aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
- Synonym(e) : Delta-1-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase, L-glutamate gamma-semialdehyde dehydrogenase, P5CDh
- Veraltete Symbole und Gennamen : ALDH4, aldehyde dehydrogenase 4 family, member A1
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1p36.13
- OMIM: 606811
- HGNC: 406
- UniProtKB: P30038
- Genatlas: ALDH4A1
- GenCC: ALDH4A1
- Ensembl: ENSG00000159423
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P30038
- LOVD: ALDH4A1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Hyperprolinämie Typ 2
ORPHA:79101

Zusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.