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ALG1 - ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase

  • Synonym(e) : CDG1K, HMAT1, HMT-1, Mat-1
  • Veraltete Symbole und Gennamen : ALG1, chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase, asparagine-linked glycosylation 1 homolog (yeast, beta-1,4-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 1, beta-1,4-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 16p13.3
  • OMIM: 605907
  • HGNC: 18294
  • UniProtKB: Q9BT22
  • Genatlas: ALG1
  • Ensembl: ENSG00000033011
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BT22
  • LOVD: ALG1

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) ALG1-CDG ORPHA:79327
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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