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ALG2 - ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase
- Synonym(e) : CDG1I, CDGIi, FLJ14511, hALPG2, NET38
- Veraltete Symbole und Gennamen : asparagine-linked glycosylation 2 homolog (yeast, alpha-1,3-mannosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 2, alpha-1,3-mannosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 9q22.33
- OMIM: 607905
- HGNC: 23159
- UniProtKB: Q9H553
- Genatlas: ALG2
- Ensembl: ENSG00000119523
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H553
- LOVD: ALG2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt
ORPHA:353327 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) ALG2-CDG
ORPHA:79326
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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