Orphanet: ALG6 alpha 1,3 glucosyltransferase
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ALG6 - ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase

  • Synonym(e) : dolichyl-P-Glc:Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase
  • Veraltete Symbole und Gennamen : asparagine-linked glycosylation 6 homolog (yeast, alpha-1,3-glucosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 6, alpha-1,3-glucosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 1p31.3
  • OMIM: 604566
  • HGNC: 23157
  • UniProtKB: Q9Y672
  • Genatlas: ALG6
  • Ensembl: ENSG00000088035
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9Y672
  • LOVD: ALG6

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) ALG6-CDG ORPHA:79320
  : Geprüft

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