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ALG8 - ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

  • Synonym(e) : dolichyl-P-Glc:Glc(1)Man(9)GlcNAc(2)-PP-dolichol alpha- 1->3-glucosyltransferase, MGC2840
  • Veraltete Symbole und Gennamen : asparagine-linked glycosylation 8 homolog (yeast, alpha-1,3-glucosyltransferase), asparagine-linked glycosylation 8, alpha-1,3-glucosyltransferase homolog (S. cerevisiae)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 11q14.1
  • OMIM: 608103
  • HGNC: 23161
  • UniProtKB: Q9BVK2
  • Genatlas: ALG8
  • Ensembl: ENSG00000159063
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: Q9BVK2
  • LOVD: ALG8

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) ALG8-CDG ORPHA:79325
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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