Orphanet: sex determining region Y

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SRY - sex determining region Y

Synonym(e) : TDF, testis-determining factor
Veraltete Symbole und Gennamen : _
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : Yp11.2
OMIM: 480000
HGNC: 11311
UniProtKB: Q05066
Genatlas: SRY
GenCC: SRY
Ensembl: ENSG00000184895
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q05066
LOVD: SRY

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en 46,XX testikuläre Störung der Geschlechtsentwicklung ORPHA:393
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en 46,XY-Gonadendysgenesie, partielle ORPHA:251510
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Störung der Geschlechtsentwicklung 46,XX, ovotestikuläre ORPHA:2138
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) 46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige ORPHA:242
Zu testendes Kandidatengen 45,X/46,XY-Gonadendysgenesie, gemischte ORPHA:1772

: Geprüft

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