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TBCE - tubulin folding cofactor E
- Synonym(e) : KCS1, pac2
- Veraltete Symbole und Gennamen : HRD, KCS, Kenny-Caffey syndrome, hypoparathyroidism, growth and mental retardation, and dysmorphism, tubulin-specific chaperone e
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1q42.3
- OMIM: 604934
- HGNC: 11582
- UniProtKB: Q15813
- Genatlas: TBCE
- Ensembl: ENSG00000116957
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15813
- LOVD: TBCE
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom
ORPHA:496756 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives
ORPHA:93324 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Sanjad-Sakati-Syndrom
ORPHA:2323
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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