Suche Gen
TGFB3 - transforming growth factor beta 3
- Synonym(e) : prepro-transforming growth factor beta-3
- Veraltete Symbole und Gennamen : ARVD, ARVD1, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1, transforming growth factor, beta 3
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 14q24.3
- OMIM: 190230
- HGNC: 11769
- UniProtKB: P10600
- Genatlas: TGFB3
- GenCC: TGFB3
- Ensembl: ENSG00000119699
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P10600
- LOVD: TGFB3
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, biventrikuläre Form
ORPHA:293899 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, linksdominante Form
ORPHA:293888 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Familiäre isolierte arrhythmogene ventrikuläre Kardiomyopathie, rechtsdominante Form
ORPHA:293910 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
ORPHA:91387
: GeprüftZusatzinformationen
Genspezifische Patientenorientierte Ressourcen
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.