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TGFBR1 - transforming growth factor beta receptor 1
- Synonym(e) : activin A receptor type II-like kinase, 53kDa, ACVRLK4, ALK5, ALK-5, TBRI, TBR-i
- Veraltete Symbole und Gennamen : ESS1, MSSE, multiple self-healing squamous epithelioma, transforming growth factor beta receptor I
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 9q22.33
- OMIM: 190181
- HGNC: 11772
- UniProtKB: P36897
- Genatlas: TGFBR1
- Ensembl: ENSG00000106799
- IUPHAR-DB: 1788
- Reactome: P36897
- LOVD: TGFBR1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Familiäres thorakales Aortenaneurysma und Aortendissektion
ORPHA:91387 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Loeys-Dietz-Syndrom
ORPHA:60030 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Multiple selbstheilende squamöse Epitheliome
ORPHA:65748
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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