Suche Gen
TGM1 - transglutaminase 1
- Synonym(e) : K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase, LI, LI1, TGASE, TGK
- Veraltete Symbole und Gennamen : ICR2, Transglutaminase 1 (K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 14q12
- OMIM: 190195
- HGNC: 11777
- UniProtKB: P22735
- Genatlas: TGM1
- Ensembl: ENSG00000092295
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P22735
- LOVD: TGM1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Bathing-suit-Ichthyose
ORPHA:100976 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form
ORPHA:79394 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ichthyose, lamelläre
ORPHA:313 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Selbstheilendes Kollodium-Baby
ORPHA:281122 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales
ORPHA:281127

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
Zusatzinformationen
Genspezifische Leistungsangebote
Genspezifische Forschung
Spezialisierter Sozialdienst
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.
Orphanet ist Teil der Gene Curation Coalition, einer globalen Anstrengung zur Harmonisierung der Ressourcen auf Gen-Ebene.