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TGM1 - transglutaminase 1
- Synonym(e) : K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase, LI, LI1, TGASE, TGK
- Veraltete Symbole und Gennamen : 'transglutaminase 1 (K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase)', ICR2, Transglutaminase 1 (K polypeptide epidermal type I, protein-glutamine-gamma-glutamyltransferase)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 14q12
- OMIM: 190195
- HGNC: 11777
- UniProtKB: P22735
- Genatlas: TGM1
- GenCC: TGM1
- Ensembl: ENSG00000092295
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P22735
- LOVD: TGM1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Bathing-suit-Ichthyose
ORPHA:100976 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, nicht-bullöse Form
ORPHA:79394 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Ichthyose, lamelläre
ORPHA:313 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Selbstheilendes Kollodium-Baby
ORPHA:281122 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Selbstheilendes Kollodiumbaby, akrales
ORPHA:281127
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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