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TSC2 - TSC complex subunit 2
- Synonym(e) : LAM, PPP1R160, protein phosphatase 1, regulatory subunit 160, tuberin
- Veraltete Symbole und Gennamen : TSC4, tuberous sclerosis 2
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 16p13.3
- OMIM: 191092
- HGNC: 12363
- UniProtKB: P49815
- Genatlas: TSC2
- Ensembl: ENSG00000103197
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P49815
- LOVD: TSC2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Tuberöse Sklerose Komplex
ORPHA:805 
- Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa
ORPHA:269001 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb
ORPHA:269008 - Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Lymphangioleiomyomatose
ORPHA:538 - Bedeutung für den Phänotypen Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose
ORPHA:88924 - Zu testendes Kandidatengen Hepatozelluläres Karzinom, adultes
ORPHA:210159
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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