Orphanet: TSC complex subunit 2

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TSC2 - TSC complex subunit 2

Synonym(e) : LAM, PPP1R160, protein phosphatase 1, regulatory subunit 160, tuberin
Veraltete Symbole und Gennamen : TSC4, tuberous sclerosis 2
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 16p13.3
OMIM: 191092
HGNC: 12363
UniProtKB: P49815
Genatlas: TSC2
GenCC: TSC2
Ensembl: ENSG00000103197
IUPHAR-DB: -
Reactome: P49815
LOVD: TSC2

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Tuberöse Sklerose Komplex ORPHA:805
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIa ORPHA:269001
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Kortikale Dysplasie, fokale isolierte, Typ IIb ORPHA:269008
Krankheitsverursachende somatische Mutation/en Lymphangioleiomyomatose ORPHA:538
Bedeutung für den Phänotypen Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante, Typ 1, mit tuberöser Sklerose ORPHA:88924
Zu testendes Kandidatengen Hepatozelluläres Karzinom, adultes ORPHA:210159

: Geprüft

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