Orphanet: vacuolar protein sorting 13 homolog B
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VPS13B - vacuolar protein sorting 13 homolog B

  • Synonym(e) :
  • Veraltete Symbole und Gennamen : CHS1, COH1, Cohen syndrome 1, vacuolar protein sorting 13 homolog B (yeast)
  • Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
  • Genort : 8q22.2
  • OMIM: 607817
  • HGNC: 2183
  • UniProtKB: Q7Z7G8
  • Genatlas: VPS13B
  • Ensembl: ENSG00000132549
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: -
  • LOVD: VPS13B

Verzeichnis der Krankheiten

  • Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Cohen-Syndrom ORPHA:193
  : Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')


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