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WFS1 - wolframin ER transmembrane glycoprotein
- Synonym(e) : DIDMOAD, WFS
- Veraltete Symbole und Gennamen : DFNA14, DFNA38, DFNA6, Wolfram syndrome 1 (wolframin)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 4p16.1
- OMIM: 606201
- HGNC: 12762
- UniProtKB: O76024
- Genatlas: WFS1
- GenCC: WFS1
- Ensembl: ENSG00000109501
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: O76024
- LOVD: WFS1
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Katarakt, nukleäre, früh-beginnende
ORPHA:98991 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, autosomal-dominante, Typ DFNA
ORPHA:90635 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Wolfram-ähnliches Syndrom
ORPHA:411590 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en (Funktions-verlust) Wolfram-Syndrom
ORPHA:3463

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