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COL4A1 - collagen type IV alpha 1 chain
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en HANAC-Syndrom
ORPHA:73229 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte
ORPHA:36383 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie
ORPHA:477749 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Porenzephalie, familiäre
ORPHA:99810 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Schizenzephalie, familiäre
ORPHA:481986 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Tortuositas der retinalen Arterien
ORPHA:75326 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Walker-Warburg-Syndrom
ORPHA:899

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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