Orphanet: collagen type IV alpha 1 chain

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COL4A1 - collagen type IV alpha 1 chain

Synonym(e) :
Veraltete Symbole und Gennamen : collagen, type IV, alpha 1
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 13q34
OMIM: 120130
HGNC: 2202
UniProtKB: P02462
Genatlas: COL4A1
Ensembl: ENSG00000187498
IUPHAR-DB: -
Reactome: P02462
LOVD: COL4A1

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en HANAC-Syndrom ORPHA:73229
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Leukenzepahlopathie, familiäre vaskuläre, COL4A1-assoziierte ORPHA:36383
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Pontine autosomal-dominante Mikroangiopathie mit Leukoenzephalopathie ORPHA:477749
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Porenzephalie, familiäre ORPHA:99810
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Schizenzephalie, familiäre ORPHA:481986
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Tortuositas der retinalen Arterien ORPHA:75326
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Walker-Warburg-Syndrom ORPHA:899

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

Zusatzinformationen

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Genspezifische Forschung

Spezialisierter Sozialdienst

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