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CPT2 - carnitine palmitoyltransferase 2
- Synonym(e) : CPTASE
- Veraltete Symbole und Gennamen : CPT1, Carnitine palmitoyltransferase II, carnitine palmitoyltransferase II
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 1p32.3
- OMIM: 600650
- HGNC: 2330
- UniProtKB: P23786
- Genatlas: CPT2
- GenCC: CPT2
- Ensembl: ENSG00000157184
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P23786
- LOVD: CPT2
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form
ORPHA:228302 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form
ORPHA:228308 - Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form
ORPHA:228305 - Zu testendes Kandidatengen Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit
ORPHA:263524
: GeprüftZusatzinformationen
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