Orphanet: carnitine palmitoyltransferase 2

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CPT2 - carnitine palmitoyltransferase 2

Synonym(e) : CPTASE
Veraltete Symbole und Gennamen : CPT1, Carnitine palmitoyltransferase II
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 1p32.3
OMIM: 600650
HGNC: 2330
UniProtKB: P23786
Genatlas: CPT2
Ensembl: ENSG00000157184
IUPHAR-DB: -
Reactome: P23786
LOVD: CPT2

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, myopathische Form ORPHA:228302
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, neonatale Form ORPHA:228308
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel, schwere infantile Form ORPHA:228305
Zu testendes Kandidatengen Enzephalopathie, nekrotisierende, akute, der Kindheit ORPHA:263524

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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