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CSTB - cystatin B
- Synonym(e) : CST6, 'Epilepsy, progressive myoclonic 1', PME, stefin B
- Veraltete Symbole und Gennamen : EPM1, STFB, cystatin B (stefin B)
- Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
- Genort : 21q22.3
- OMIM: 601145
- HGNC: 2482
- UniProtKB: P04080
- Genatlas: CSTB
- GenCC: CSTB
- Ensembl: ENSG00000160213
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P04080
- LOVD: CSTB
Verzeichnis der Krankheiten
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive
ORPHA:248 
- Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1
ORPHA:308
: GeprüftDas Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')
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