Orphanet: cystatin B

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CSTB - cystatin B

Synonym(e) : CST6, PME, stefin B
Veraltete Symbole und Gennamen : EPM1, STFB, cystatin B (stefin B)
Typ : Gen mit korrespondierendem Protein
Genort : 21q22.3
OMIM: 601145
HGNC: 2482
UniProtKB: P04080
Genatlas: CSTB
Ensembl: ENSG00000160213
IUPHAR-DB: -
Reactome: P04080
LOVD: CSTB

Verzeichnis der Krankheiten

Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Dysplasie, ektodermale hypohidrotische, autosomal-rezessive ORPHA:248
Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Unverricht-Lundborg-Krankheit ORPHA:308

: Geprüft

Das Gen ist Bestandteil eines Genpanels, welches im Rahmen eines diagnostischen Angebotes untersucht wird (siehe unten Abschnitt 'Zusätzliche Informationen')

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